Zajęcia nr 1

09.10.2023 – 13.10.2023

Temat seminarium: Metody obserwacji biologicznej

Temat ćwiczenia: Technika obserwacji mikroskopowej

 

Omówienie przebiegu zajęć z przedmiotu biologia molekularna:

1. Przedstawienie regulaminu zajęć.
2. Omówienie organizacji wykładów, seminariów i ćwiczeń.
3. Charakterystyka działalności naukowej Katedry.

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Charakterystyka i budowa mikroskopu optycznego.
2. Etapy pracy z mikroskopem optycznym.
3. Dokumentowanie obserwacji mikroskopowej.

 

Piśmiennictwo:

Materiał pomocniczy do zajęć nr 1 (plik pdf do pobrania)

 

Zajęcia nr 2

16.10.2023 – 20.10.2023

Temat seminarium: Molekularne podstawy regulacji podziałów komórkowych

Temat ćwiczenia: Podziały komórkowe: mitoza i mejoza

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Mitoza i mejoza [1].
2. Punkty kontrolne cyklu komórkowego [2].
3. Białka stojące na straży genomu [2].
4. Udział cyklin w fazie G1 cyklu komórkowego. Szlak sygnałowy pRb. Sekwestracja Cip/Kip. Szlak sygnałowy p53 [1].
5. Inhibitory kinaz zależnych od cyklin [1].
6. Regulacja fazy S cyklu komórkowego [1].
7. Regulacja fazy G2 cyklu komórkowego [1].

 

Piśmiennictwo:

1. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 7.
2. Jóźwiak J.: Biologia komórki dla studentów uczelni medycznych. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2020. Rozdział 6.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

- karta pracy studenta (plik do pobrania)

Zajęcia nr 3

23.10.2023 – 27.10.2023

Temat seminarium: Molekularne aspekty śmierci komórki

Temat ćwiczenia: Starzenie i eliminacja komórek – apoptoza

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Apoptoza [1].
2. Rola rodziny białek Bcl-2 w procesie apoptozy [1].
3. Rola kaspaz w procesie apoptozy [1].
4. Zewnętrzny i wewnętrzy szlak apoptozy. Szlak pseudoreceptorowy, sfingomielinowo-ceramidowy i indukowany stresem [1].
5. Znaczenie apoptozy w fizjologii człowieka [2].
6. Zaburzenia apoptozy. Nowotwory. Choroby neurodegeneracyjne [2].
7. Znaczniki starzenia komórkowego [3].

 

Piśmiennictwo:

1. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 8.
2. Jóźwiak J.: Biologia komórki dla studentów uczelni medycznych. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2020. Rozdział 11.
3. Alster O, Korwek Z. Znaczniki starzenia komórkowego. Postępy Biochemii. 2014; 60:138-146 (plik pdf do pobrania).

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

 

Zajęcia nr 4

02.11.2023; 06.11.2023 – 10.11.2023

Temat seminarium: Molekularna organizacja informacji genetycznej

Temat ćwiczenia: Metody analizy kwasów nukleinowych

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Budowa kwasów nukleinowych. Struktura podwójnej helisy [1].
2. Upakowanie DNA w komórce [2].
3. Replikacja genomu. Replikacja u Eukaryota. Etapy replikacji genomu. Enzymy biorące udział w replikacji genomu [1].
4. Rodzaje RNA [1].
5. Różnice między kwasami nukleinowymi [1].
6. Izolacja DNA (ekstrakcja przy użyciu związków organicznych, wysalanie, wirowanie) [2].
7. Izolacja RNA [2].
8. Ocena ilości kwasów nukleinowych. Kwantyfikacja opierająca się na absorbancji [2].

 

Piśmiennictwo:

1. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 3.
2. Ronnegren A. L.: Techniki laboratoryjne w biologii molekularnej. MedPharm, 2017. Rozdział nr 1 i 2.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

 Zajęcia nr 5

13.11.2023 – 17.11.2023

Temat seminarium: Analizy molekularne DNA oraz RNA znajdujące zastosowanie w biologii  molekularnej

Temat ćwiczenia: Zasady i rodzaje reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Enzymy wykorzystywane w biologii molekularnej

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR). Składniki mieszaniny reakcyjnej i etapy PCR [1].
2. Rodzaje PCR: ilościowy PCR w czasie rzeczywistym (Q-RT-PCR), multipleks PCR, wewnętrzny PCR (nested PCR), PCR z użyciem odwrotnej transkryptazy (RT-PCR) [1]; amplifikacja allelospecyficzna (ASA) [2].
3. Enzymy restrykcyjne. Podział enzymów restrykcyjnych. Nomenklatura. Ogólny mechanizm rozpoznawania sekwencji nukleotydowej [1].
4. Metody przesiewowe stosowane w diagnostyce molekularnej: polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP), polimorfizm konformacji pojedynczych nici DNA (SSCP), elektroforeza DNA w gradientowych żelach denaturujących (DGGE), elektroforeza DNA w gradiencie temperatury (TGGE) [1].
5. Systemy markerów molekularnych. Definicja i podział markerów molekularnych. Zastosowanie markerów molekularnych [2].

 

Piśmiennictwo:

1. Ronnegren A. L.: Techniki laboratoryjne w biologii molekularnej. MedPharm, 2017. Rozdział nr 3 i 5.
2. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 27.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

 Zajęcia nr 6

20.11.2023 – 24.11.2023

Temat seminarium: Metody analizy białek

Temat ćwiczenia: Elektroforeza DNA i białek

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Informacja ogólne. Nośniki elektroforetyczne. Systemy elektroforetyczne [1]. Elektroforeza w żelu agarozowym i poliakrylamidowym [2].
2. Elektroforeza kwasów nukleinowych. Wizualizacja wyników [1].
3. Elektroforeza białek. Warunki przeprowadzania rozdziału. Rodzaje elektroforezy białek [1].
4. Marker elektroforetyczny [1].
5. Techniki hybrydyzacyjne analizy kwasów nukleinowych. Hybrydyzacja typu Southern. Hybrydyzacja typu Hybrydyzacja z użyciem mikromacierzy [2].
6. Techniki sekwencjonowania kwasów nukleinowych [2].

 

Piśmiennictwo:

1. Ronnegren A. L.: Techniki laboratoryjne w biologii molekularnej. MedPharm, 2017. Rozdział nr 7.
2. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 27.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

                   

Zajęcia nr 7

27.11.2023 – 01.12.2023

Temat seminarium: Wprowadzenie do wybranych zagadnień z medycyny regeneracyjnej

Temat ćwiczenia: Molekularne podłoże mechanizmów regeneracji

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Charakterystyka i typy komórek macierzystych. Embrionalne, tkankowe, mezenchymalne oraz indukowane komórki macierzyste [1].
2. Plastyczność komórek macierzystych [2].
3. Cykl życiowy, podział i starzenie się komórek macierzystych [2].
4. Różnicowanie się komórek. Zaburzenia różnicowania [1].
5. Hipertrofia i hiperplazja [1].
6. Regeneracja kończyny u płazów [3].

 

Piśmiennictwo:

1. Jóźwiak J.: Biologia komórki dla studentów uczelni medycznych. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław 2020. Rozdział 9 oraz ryciny 10.7 i rycina 10.8 z Rozdziału 10.
2. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 26.
3. Twyman RM: Biologia rozwoju. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa, 2003. Sekcja M3.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej,

- w formie ustnej (prezentacje – zgodnie z ustaleniami na zajęciach, dyskusja).

- karta pracy studenta (plik do pobrania)

 

Zajęcia nr 8

04.12.2023 – 08.12.2023

Temat seminarium: Molekularne mechanizmy zmienności i dziedziczenia

Temat ćwiczenia: Uwarunkowania genetyczne grup krwi i cech fenotypowych człowieka

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Pierwsze prawo Mendla. Drugie prawo Mendla. Chromosomowa teoria dziedziczenia [1].
2. Współdziałanie genów. Epistaza. Penetracja i ekspresja. Poligeny. Plejotropia. Komplementacja [1].
3. Podział zmienności [1].
4. Rekombinacja homologiczna. Rekombinacja niehomologiczna. Rekombinacja zlokalizowana. Rekombinacja transpozycyjna [1].
5. Ogólne cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego u ludzi [1].
6. Ogólne cechy dziedziczenia autosomalnego recesywnego u ludzi [1].
7. Dziedziczenie mitochondrialne [2].
8. Cechy uwarunkowane wieloczynnikowo. Cechy ilościowe i jakościowe. Dziedziczenie barwy skóry u człowieka. Współdziałanie poligenów. Transgresja [1].
9. Wybrane wady uwarunkowywane wieloczynnikowo (rozszczep wargi i/lub podniebienia, zwężanie odźwiernika lub brak odbytu, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końsko-szpotawa, wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego, przykłady genetycznie warunkowanych wad palców i stóp) [1].
10. Wybrane choroby przewlekłe o etiologii wieloczynnikowej (choroba Alzheimera, fawizm, wieloczynnikowe choroby układu sercowo-naczyniowego, cukrzyca insulinozależna typu 1, cukrzyca insulinozależna typu 2, cukrzyca MODY) [1].
11. Grupy krwi (układ grupowy AB0, układ grupowy Rh, konflikt serologiczny) [1].
12. Drosophila melanogaster jako model badań genetycznych [3].

 

Piśmiennictwo:

1. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 2, 10, 12 i 13.
2. Jorde L.B., Carey J.C.: Bamshad M.J. Genetyka medyczna. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2021. Rozdział 5.
3. Materiał pomocniczy do zajęć nr 8 (plik pdf do pobrania).

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

- karta pracy studenta (plik do pobrania)

 

Zajęcia nr 9

11.12.2023 – 15.12.2023

Temat seminarium: Podstawy cytogenetyki

Temat ćwiczenia: Metody badania chromosomów. Zasady pobierania i zabezpieczania materiału do genetycznych badań diagnostycznych i naukowych

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Struktura chromosomu. Budowa chromosomu metafazowego.
2. Prawidłowy kariotyp człowieka.
3. Wskazania do analizy kariotypu.
4. Metody badania chromosomów. Podstawowe techniki wybarwiania chromosomów (prążki G, Q, C i R).
5. Dodatkowe (uzupełniające) techniki badania chromosomów (barwienie organizatorów jąderkotwórczych - AgNOR, barwienie dystamycyną A/DAPI, hybrydyzacja in situ – FISH, porównawcza hybrydyzacja genomowa - CGH, cytometria przepływowa).
6. Zapisywanie wyników badań cytogenetycznych. Wykaz symboli i skrótów stosowanych w zapisach wyników badań cytogenetycznych.
7. Cytogenetyka nowotworów.

 

Piśmiennictwo:

Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 18.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

- karta pracy studenta (plik do pobrania)

 

UWAGA: Na zajęcia należy przynieść nożyczki, bezbarwną taśmę klejącą oraz planszę do układania kariogramu (plik pdf do pobrania).

 

 Zajęcia nr 10

08.01.2024 – 12.01.2024

Temat seminarium: Kontrola molekularna determinacji płci

Temat ćwiczenia: Chromatyna płciowa

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Chromosomy płci [1].
2. Chromatyna płciowa. Chromatyna X (ciałko X, ciałko Barra). Chromatyna Y (ciałko Y) [1].
3. Teoria Lyon - hipoteza powstawania chromatyny płciowej X [1].
4. Znaczenie składu chromosomów płciowych dla determinacji gonady [1].
5. Dziedziczenie sprzężone z płcią. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem Y [2].
6. Cechy ograniczone przez płeć i związane z płcią [2].

 

Piśmiennictwo:

1. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział nr 18 i 20.
2. Jorde L.B., Carey J.C.: Bamshad M.J. Genetyka medyczna. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2021. Rozdział 5.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie pisemnej.

- karta pracy studenta (plik do pobrania)

 Zajęcia nr 11

15.01.2024 – 19.01.2024

Temat seminarium: Wprowadzenie do wybranych zagadnień z biotechnologii

Temat ćwiczenia: Wpływ organizmów genetycznie modyfikowanych (GMO) na środowisko naturalne człowieka

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Biotechnologia tradycyjna i nowoczesna – kolory biotechnologii.
2. Zwierzęta jako organizmy genetycznie modyfikowane.
3. Charakterystyka i przykłady żywności genetycznie modyfikowanej.
4. Uwarunkowania prawne dotyczące GMO w Polsce i na świecie.
5. Badanie żywności w kierunku obecności GMO. Jak rozpoznać żywność modyfikowaną genetycznie? Argumenty zwolenników i przeciwników spożywania GMO.
6. Rodzaje i kierunki terapii genowej stosowanej w medycynie.

 

Piśmiennictwo:

1. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział 28 i 30.
2. Jorde L.B., Carey J.C.: Bamshad M.J. Genetyka medyczna. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2021. Rozdział 13.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie ustnej (prezentacje zgodnie z ustaleniami na zajęciach, dyskusja).

 

Zajęcia nr 12

22.01.2024 – 26.01.2024

Temat ćwiczenia: Dylematy etyczno-moralne związane z wykorzystaniem technik inżynierii genetycznej

 

Zagadnienia do przygotowania przez studenta:

1. Eugenika pozytywna i negatywna.
2. Techniki wspomagania rozrodu (zapłodnienie wewnątrzustrojowe i pozaustrojowe) – problemy prawne i etyczne.
3. Społeczne i medyczne aspekty diagnostyki prenatalnej.
4. Prawa człowieka jako jednostki w kontekście badań genetycznych (świadoma zgoda, ochrona danych osobowych).

 

Piśmiennictwo:

Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna podręcznik dla studentów. Wydawnictwo Edra Urban & Partner, Wrocław, 2011. Rozdział 35.

 

Zaliczenie zajęć:

- w formie ustnej (prezentacje zgodnie z ustaleniami na zajęciach, dyskusja).